Le CTX est un trouble du métabolisme du cholestérol progressif héréditaire autosomique rare qui affecte plusieurs parties du corps. Dans le CTX, la carence en acide chénodésoxycholique (CDCA) peut entraîner l'accumulation d'alcools biliaires, ce qui peut à son tour provoquer l'accumulation de cholestérol toxique. Le cholestérol est un moteur majeur de la charge des symptômes des patients et de la progression de la maladie, notamment un dysfonctionnement neurologique irréversible. S'ils ne sont pas traités, les patients CTX peuvent éprouver des symptômes qui perturbent leur vie et aggravent au fil du temps, notamment la diarrhée chronique, les cataractes bilatérales chez les adolescents, les xanthoma tendnineae et la neurodégénération.
Cette approbation est principalement basée sur les résultats positifs de l'étude de résilience de la phase 3, qui a évalué l'efficacité du CTEXLI chez les patients adultes atteints de CTX. L'étude a atteint le critère d'évaluation principal, qui était une diminution très statistiquement significative des niveaux d'alcool biliaire des patients (P<0.0001). The ROSE study also showed that Ctexli treatment significantly improved the serum cholesterol levels of patients. The most common adverse events are diarrhea and headache, most of which are mild or moderate and are not considered treatment-related.
L'ingrédient actif des comprimés CTEXLI est l'acide chénodésoxycholique, un acide biliaire naturel initialement approuvé pour le traitement des patients atteints de calculs biliaires opaques induits par les radiations dans la vésicule biliaire.
